Asturias colabora en un proyecto mundial de análisis de la espondilitis

Carlos López Larrea

Carlos López Larrea

El análisis genético más completo que se ha realizado en el mundo sobre la espondilitis anquilosante está a punto de ser publicado por la revista «Nature Genetics» y en él ha intervenido el grupo de investigación del servicio de inmunología del Hospital Central (HUCA), dirigido por el doctor Carlos López Larrea.

Eduardo García / La Nueva España

Los resultados de ese estudio llevado a cabo por un consorcio internacional denominado Inmunochip permiten identificar 13 genes que pueden contribuir a la enfermedad y a su grado de afectación. Hoy sabemos que algunos de estos genes descritos se comparten con otras enfermedades inflamatorias como la psoriasis, la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.

Los trece genes vienen a complementar a la molécula denominada HLA-B27, presente en alrededor de un 7% de la población. De ese porcentaje, tan sólo un 5% sufre la enfermedad, que tiene claro componente genético. Pero Carlos Larrea no incluye la espondilitis anquilosante entre las enfermedades raras. «No es frecuente, pero aun así hay montones de enfermos en Asturias».

Una enfermedad que se vuelve crónica y que va degenerando con el paso de los años, que suele aparecer en personas muy jóvenes, entre los 20 y los 30 años, que tiene una enorme variedad de afectación y que en algunos casos puede llegar a ser invalidante.

Enfermedad inflamatoria crónica, tiene su principal diana en las articulaciones de la columna vertebral y genera dolores persistentes. El último tramo de esa progresión de la espondilitis es que las vértebras se funden.

La descripción de los trece genes complementarios abre nuevas vías terapéuticas, explica Larrea. «Hoy en día funcionan los antiinflamatorios biológicos muy potentes, pero que no pueden evitar esa fusión ósea», el punto más serio de la enfermedad. El HLA-B27 «explica la mayor parte de la enfermedad», pero el estudio de esos nuevos genes protagonistas va a permitir «buscar nuevas estrategias terapéuticas».

Durante los últimos años diferentes estudios genéticos han evidenciado que el peso eespecífico del B-27 en la contribución de la enfermedad es alrededor de un 16%, y que otros genes -sin duda menos conocidos- contribuyen a su desarrollo.

El consorcio internacional, en el que colabora el grupo de Oviedo, está liderado por Matthew Brown, de la Universidad australiana de Queensland, en Brisbane. Investigadores de todo el mundo han reunido los casos de casi 11.000 pacientes y han estudiado más de doscientos mil marcadores genéticos. Nadie duda a estas alturas de que estamos ante una enfermedad compleja y multigénica. Un enemigo complicado

Paralelamente el grupo de investigadores del servicio de inmunología, en el que tuvo presencia muy activa el biólogo Roberto Díaz Peña, aborda un proyecto de secuenciación masiva de una serie de pacientes con espondilitis con el objetivo de hallar genes que tengan que ver con la severidad de la patología.

«La secuenciación masiva se está utilizando sobre todo para proyectos relacionados con cáncer donde se buscan mutaciones concretas, pero existen muy pocos estudios con esta tecnología en otras enfermedades. Abordamos el primer estudio de secuenciación relacionado con la espondilitis», explica Carlos Larrea.

El trabajo asturiano cuenta con la financiación de la Obra Social de Cajastur y es gestionado por la Fundación para el Fomento en Asturias de la Investigación Científica Aplicada y la Tecnología (FICYT). «Es una colaboración mantenida durante años y que nos ha servido de enorme ayuda», cuenta Larrea.

La secuenciación permite estudiar genes y variantes genéticas directamente implicados en la enfermedad, sino también encontrar nuevas dianas terapéuticas, sobre todo para llegar algún día a frenar la fusión ósea, para la cual no hay tratamiento. En este objetivo de secuenciación masiva se cuenta con la colaboración de reumatólogos del HUCA como es el caso de Rubén Queiro, y de la empresa Dreamgenics, que filtra los datos genéticos a través del soporte informático Sidrón, nacido a la sombra del Instituto Universitario Oncológico del Principado de Asturias (IUOPA).

«Estamos validando un conjunto de variantes y analizando las implicaciones en procesos de inflamación, de remodelación ósea y de procesos autonimunes», señala el inmunólogo del HUCA.

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