Identifican en el IMOMA mutaciones dañinas de un gen

Los doctores del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA) Juan Cadiñanos y Rubén Cabanillas, en colaboración con el Instituto Catalán de Oncología, han identificado mutaciones del gen «PMS2» en pacientes españoles. Su funcionamiento incorrecto disminuye la capacidad de la célula para reparar errores en su ADN, lo que provoca el síndrome de Lynch: una predisposición heredable a desarrollar cáncer de colon, recto y endometrio, principalmente.

LNE

La secuenciación del gen, realizada en el IMOMA, es especialmente compleja por la existencia de numerosos pseudogenes.

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Artículo en el Journal of Medical Genetics

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