Cae una nueva pieza en el rompecabezas del autismo

Los trastornos del espectro autista (TEA) presentan patrones hereditarios complejos. A pesar de que se han descubierto variantes raras en las proteínas sinápticas de los pacientes con TEA, no existían muchas investigaciones sobre su efecto en las sinapsis y sus interacciones con otras variaciones sinápticas, situación que acaba de cambiar. Un equipo de investigadores ha confirmado que determinadas mutaciones sinápticas aumentan el riesgo de padecer TEA. El estudio, publicado en PLoS Genetics, recibió fondos del proyecto EUHFAUTISM («Red europea de alto rendimiento sobre el autismo: investigación traslacional en una muestra fenotípica bien caracterizada»), una Neuron-ERA-NET financiada con 370 000 euros mediante el Séptimo Programa Marco (7PM) de la UE.

El equipo científico, dirigido por el Instituto Pasteur (Francia), combinó métodos genéticos y neurobiológicos para determinar cómo aumenta el riesgo de padecer TEA. También descubrieron la manera en la que genes modificadores influyen en estos trastornos.

Los TEA componen un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo neurológico que presentan un patrón hereditario de gran complejidad y están caracterizados por alteraciones en la capacidad de interactuar y comunicarse con la sociedad. El comportamiento repetitivo también hace mella en dicha capacidad.

Según el equipo científico, los TAE se manifiestan antes de que los niños cumplan tres años y afectan a un 1 % de la población infantil, más a los niños que a las niñas. Las investigaciones realizadas hasta la fecha han permitido descubrir varios genes que influyen en los TEA en pacientes que han desarrollado estos trastornos. No obstante, ahora se empieza a desentrañar el efecto que ejercen sobre las funciones neuronales y su interacción con otras variaciones genéticas.

«Las causas genéticas de los TEA son muchas, pero la principal categoría de genes asociados con estos trastornos está relacionada con el desarrollo y la función de los circuitos neuronales», apuntan los autores. «Las mutaciones en genes que codifican las moléculas de adhesión celular sináptica y las “proteínas de andamiaje”, como las neuroliginas (NLGN), neurexinas (NRXN) y las SHANK, se dan de manera recurrente en pacientes con TEA. Estas proteínas desempeñan una labor crucial en la formación y estabilización de las sinapsis y en la homeostasis sináptica.» [...]

Vía CORDIS.

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