El CSIC crea minigenes para diagnosticar y prevenir el cáncer de mama y ovario hereditarios

Impacto de las mutaciones sobre el 'splicing', las etapas básicas de la expresión génica

Impacto de las mutaciones sobre el 'splicing', las etapas básicas de la expresión génica. Foto: CSIC.

Un equipo liderado por científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado y patentado una nueva herramienta para llevar a cabo ensayos funcionales de procesamiento del ARN mensajero splicing, una etapa esencial de la expresión génica en células eucariotas. Estos ensayos ex vivo ayudarán a identificar mutaciones de splicing de genes causantes del cáncer de mama y ovario hereditarios.

El splicing consiste en la eliminación precisa de los intrones (secuencia no codificante) del ARN mensajero precursor, y en la unión secuencial de los exones (las regiones de un gen que codifican proteína) para dar lugar al ARN mensajero maduro. Una alta proporción de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas está asociada a anomalías en el splicing de los genes responsables.

Los investigadores han desarrollado una herramienta, el vector de splicing pSAD (Splicing and disease), para la creación de minigenes híbridos (una versión simplificada y artificial de un gen) de casi todos los exones de BRCA1 y BRCA2, los dos principales genes de predisposición al cáncer de mama. El trabajo permitirá estudiar el efecto de cualquier mutación sobre el splicing sin necesidad de una muestra de ARN del paciente.

El equipo de científicos ha mostrado que más de un tercio de las mutaciones patogénicas afectan al procesamiento del pre-ARN mensajero. “La identificación de alteraciones de los patrones de splicing en BRCA1 y BRCA2 aportará una información esencial para clarificar el espectro de susceptibilidad genética a cáncer de mama y ovario”, señala Eladio Velasco, investigador del CSIC en el Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid (CSIC-Universidad de Valladolid). [...]

Vía CSIC.

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